医学信息与人工智能学院常啸教授团队联合第一附属医院（山东省千佛山医院）、山东省呼吸疾病研究所、中国科学院北京基因组所等单位，通过对34万东亚人群的遗传数据分析，首次系统揭示了哮喘与免疫细胞调控的遗传关联，发现了31个东亚人群特异性易感位点，并证实CD36基因是潜在治疗靶点。相关研究成果以《Multi-trait genetic analysis of asthma and eosinophils uncovers pleiotropic loci in East Asians》为题，于2025年5月31日在线发表于《自然·通讯》（Nature Communications），论文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-025-60405-0。

该图展示了针对东亚人群哮喘及血液学特征（如嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和中性粒细胞）的全基因组关联研究（GWAS）分析流程

哮喘是一种常见的慢性呼吸道疾病，全球患者超过3亿人。东亚人群占世界人口的20%，但其哮喘遗传特征长期缺乏系统研究。目前临床常用的生物靶向药物主要基于欧洲人群研究开发，对亚洲患者疗效存在个体差异。

研究团队整合全球生物银行（GBMI）和日本生物银行（BBJ）数据，采用多性状遗传分析（MTAG）方法，发现52个与哮喘显著相关的遗传位点，其中31个为东亚人群特有。特别重要的是，研究人员在CD36基因中发现一个错义变异rs75326924，该变异可显著降低哮喘风险。通过流式细胞术和蛋白组学分析，证实CD36在哮喘患者淋巴细胞中表达升高，且该基因变异会导致炎症相关蛋白表达下调。

基于这些发现，团队构建了针对东亚人群的哮喘多基因风险评分模型，其预测精度较传统模型大幅提高，为亚洲人群哮喘早期筛查提供了新工具。同时，CD36基因的发现为开发针对亚洲患者的精准治疗方案提供了新方向。

该研究是迄今规模最大的东亚人群哮喘遗传学研究，不仅填补了该领域的研究空白，也为哮喘的精准诊疗提供了重要依据。目前，团队正与附属医院合作开发基于该成果的分子诊断试剂。

该项目获得国家自然科学基金、山东省泰山学者项目和山东第一医科大学临床-基础联合创新团队等项目的支持。