2023年9月1日，山东第一医科大学（山东省医学科学院）医学人工智能与大数据学院于长斌教授团队青年教师郝子谦（共同第一作者）与在站博士后杜朋元（第三作者），与来自中国科学院上海营养与健康研究所，华东师范大学等单位的专家学者合作，共同在国际顶级期刊Science在线发表题为“Genomic inference of a severe human bottleneck during the Early to Middle Pleistocene transition”的人类遗传学最新研究成果。实现校(院)组建以来新引进人才发表Science主刊论文的突破。

史前人口数量的变化，综合反映了该时期气候环境的变迁，所以通过群体遗传学的研究方法进行回溯，可以更深入地了解现代人类的形成。通过分析人类遗传学公开数据库中共50个现代人类群体的基因组数据，首次发现在距今93.0万年前，人类祖先由于早、中更新世过渡期的气候剧烈变化，在短期内丧失了约98.7%的成员个体，在长达11.7万年的时间里平均成年个体数仅为1,280，几乎灭绝。这一严重的远古群体瓶颈，与非洲人类祖先化石的缺失环节、非洲直立人（Homo erectus）化石的消失、新的古人类物种（LCA）的形成、两条古人类2号染色体的融合阶段相对应（图1），进一步说明早、中更新世过渡期严重的群体瓶颈对人类进化具有关键影响，极有可能决定了现代人类许多关键表型的形成。这一远古时期群体数量的衰减，降低了现代人群65.85%的遗传多样性，对人类生命和健康产生了深远的影响。

图1：人类祖先在早、中更新世过渡期经历的严重群体瓶颈。图片右侧对应非洲古人类化石缺失环节和不同的化石分类、2号染色体的融合时间，其中LCA指现代人类、尼安德特人和丹尼索瓦人的共同祖先。

本项工作得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金、中国科学院先导专项、中国博士后科学基金、山东省自然科学基金、中国科学院上海营养与健康研究所和华东师范大学、以及济南市市校融合发展战略工程项目经费的资助。

论文链接：

https://www.science.org/doi/10.1126/science.abq7487

两位作者均是我校“一事一议”引进人才于长斌教授团队骨干成员，主要从事群体遗传学相关算法的开发与生物医学数据的挖掘分析工作。郝子谦博士2021年来校（院）后，入选山东省“博士后创新人才支持计划”，现主持国家自然科学基金、中国博士后科学基金、山东省自然科学基金等多个科研项目。

校（院）成立以来，全力实施“135”工程，高度重视科学研究工作，通过学术提升计划、高水平科研成果培育资助计划、青年科学基金培养资助计划等重点工作，不断完善校（院）科研创新体制机制，科技创新人才厚度和质量进一步增强，为校（院）发展提供了源动力，注入了新动能。医学人工智能与大数据学院，是校（院）深化科教融合改革和创新体制机制的示范单位，率先实行校（院）党委领导下的理事会制度。自2020年10月成立以来，该院开拓思路、聚才育才、创新发展，建成多个医学交叉学科实验室，成为校（院）新医科建设的重要支撑力量。