近日，我院常啸教授在精神疾病学权威期刊BIOLOGICAL PSYCHIATRY（IF:10.60，中科院1区）上发表题为“A protective role of low polygenic risk score in healthy individuals carrying ADHD-associated CNVs”的研究论文。常啸教授为该论文的第一作者和通讯作者。
本研究旨在探讨常见（common variant）与罕见（rare variant）遗传变异对注意力缺陷多动障碍（ADHD，儿童多动症）的影响。研究对象包括9,385名欧洲裔和7,810名非洲裔儿童。通过多种方法估计了每个受试者的多基因风险评分（PRS），并研究了ADHD的遗传风险是否符合多基因阈值模型，即在罕见拷贝数（CNV）存在时，ADHD的发病风险所需的来自常见变异的贡献减少，并且患有ADHD相关CNV的对照组患者具有比非患有ADHD相关CNV的对照组患者更低的常见风险等位基因负担。
结果显示，之前在ADHD病例中报道的CNV在本研究中的欧洲裔和非洲裔美国人群中都与ADHD风险显著相关。与不携带这些CNV的对照组相比，携带这些ADHD相关CNV的健康对照组具有更低的PRS，并在欧洲裔美国人群和非洲裔美国人群中都得到了验证。
这些发现支持了PRS与ADHD相关CNV之间的互动效应，为ADHD的遗传基础提供了新见解，指出了较低的PRS在ADHD中起到了潜在的保护作用。
论文链接：
https://www.biologicalpsychiatryjournal.com/article/S0006-3223(23)01656-6/fulltext
常啸，泰山学者青年专家，山东第一医科大学教授、博士生导师，医学人工智能与大数据学院转化基因组学实验室课题组长（PI），国家青年人才项目评审。主要从事人类遗传疾病和生物信息方向的研究，主持国家自然科学基金面上项目1项，山东省优秀青年科学基金项目（海外）1项。以第一作者或通讯作者发表在Cell Research, Nature Communications, Journal of the National Cancer Institute (2篇) 和 Journal of Allergy and Clinical Immunology (3篇)。
