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智能医学讲堂•省医站 | 生物信息学在临床科研中的应用

演讲人:孙亮

日前,我院教授、核酸大数据与智慧医学实验室课题组长(PI)孙亮,受邀参加山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)第七期青年学术沙龙,进行了题为“生物信息学在临床科研中的应用”的精彩讲座,分享了他在生物信息学这个交叉学科领域多年的工作经验和成果进展。

孙亮教授从人类基因组计划开始,为大家讲解了生物信息学的起源、发展,及其与前沿医学研究密不可分的关系。


一、生物信息学的起源和发展

生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播,分析和解释等各方面的学科,也是近二十年来,随着生命科学和计算机科学的迅猛发展,生命科学和计算机科学相结合形成的一门新兴交叉学科。它通过综合利用生物学,计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。

生物信息学研究涉及范围大体包括:对于生命科学及临床大数据的整合与数据库系统构建,临床辅助诊断以及为生物标志物的鉴定提供智能化的决策算法,应用各类算法和数据库系统对生命科学或临床问题进行具体研究等。

二、非编码基因相关的生物信息学工作

人类基因组有将近76%的区域能够在组织或细胞特异性的条件下转录出非编码RNA,特别是长链的非编码RNA往往具有很重要的转录及转录后调控功能。随着高通量测序技术的发展,这些非编码基因与疾病发生发展的关系也越来越受到研究人员的重视和关注,近十几年间在这个领域产生了大量的杰出的科研成果。

孙亮教授以非编码基因领域研究的核心科学问题为出发点,率先设计了一个长非编码RNA大规模鉴定算法:CNCI。这是国际上首次报道的以二连密码子频率作为重要分类特征的算法,目前被引用次数已经超过700次。使用该方法能够在脊椎动物群体中批量鉴定长链非编码RNA,为科研人员进行后续的功能研究提供了宝贵的数据资源。

孙亮教授所在团队还提出了针对非编码RNA鉴定与功能注释的一体化流程,以及在大规模物种中批量鉴定全新的长非编码RNA。这些算法在后续的临床应用中也取得了重要成果。

三、一些有意思的科学问题

孙亮教授在报告最后与大家分享了他所带领的团队目前正在进行的一些基础科学研究。包括非编码RNA的进化与起源、非编码RNA的保守型及编码能力研究、非编码RNA在全生命周期过程中与RNA绑定蛋白的交互作用研究、以及某些组织或细胞特异性表达的非编码RNA作为肿瘤分子标志物的研究工作,期望能在上述问题上深耕细作,取得进一步创新成果。


报告会后,孙亮教授同与会科研人员进行了互动交流,现场气氛热烈而轻松,为进一步拓宽科研合作渠道奠定了良好基础。

报告以线上线下相结合的方式进行,线上参与人数逾500人次。


人物简介

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孙亮,山东第一医科大学医学人工智能与大数据学院教授,核酸大数据与智慧医学实验室课题组长(PI),山东省全生命周期空间多组学大数据发展创新实验室副主任。主要从事多组学数据的生物信息学研究、癌症等重大疾病的复杂调控机制研究、基于医疗大数据的临床决策系统研究等,发表SCI总引用次数近千次。其中研究长非编码RNA的代表性文章发表在Nucleic Acids Research杂志上,SCI它引超过800次。目前共主持国家自然科学基金2项,国家重点研发计划课题1项,省级创新团队项目1项,省内事业单位横向课题1项。