2025年12月10日，常啸团队在期刊 Nature Communications 发表了题为《Transformer-based deep learning enhances discovery in migraine GWAS》的最新研究成果，论文链接https://www.nature.com/articles/s41467-025-65991-7。科研助理孟子昂和青年教师宋颖超为本文共同第一作者，常啸教授和Hakon Hakonarson教授为本文共同通讯作者。该项研究创新性地将 Transformer 深度学习方法引入全基因组关联研究（GWAS）分析，显著提高了偏头痛遗传风险位点的发现能力，为揭示复杂疾病遗传机制提供了新的技术路线。

偏头痛（Migraine）是一类高度遗传性且全球范围内广泛存在的神经系统疾病，严重影响患者生活质量和社会负担。尽管早期 GWAS 在欧美人群中识别出多个风险基因，但传统分析方法受限于统计能力和复杂的遗传背景，难以充分捕获潜在的致病机制。针对这一难题，科研团队提出并构建了一种基于 Transformer 的深度学习框架，用于对 GWAS 数据进行综合建模和信号增强。

 在本研究中，作者利用现有最大规模的偏头痛 GWAS 摘要数据，在现有方法基础上应用 Transformer 网络对高维 SNP 数据结构进行深度学习建模。研究发现，与传统 GWAS 方法相比，该模型在多个独立验证集中能够更灵敏地检测到变异位点，显著提高了候选风险基因的检出率。

用于增强GWAS中SNP发现的迁移学习框架概览

 研究结果不仅增强了偏头痛相关基因位点的发现，还通过深入的生物信息学分析揭示了与神经调节、炎症反应、血管生物学等多重病理过程相关的关键通路，为未来偏头痛的病理机制研究和靶向干预提供了新的分子靶点。此外，该方法具有良好的拓展性，可推广应用于其他复杂疾病的遗传研究。 

该研究得到了国家自然科学基金、山东省优秀青年科学基金（海外）等项目的资助。科研团队表示，将继续在深度学习与人类复杂疾病遗传学交叉领域开展深入探索，推动更多具有原创性和影响力的科研成果产出。

供稿：宋颖超    初审：李静   复审：郑鹏    终审：王晓艳