医学信息与人工智能学院常啸团队（青年教师宋颖超和硕士研究生姜越）在神经性厌食症遗传机制研究方面取得进展。相关成果以“整合全基因组关联分析鉴定神经性厌食症精神因素与代谢因素的新位点及遗传关联（Integrative GWAS Identifies Novel Loci and Genetic Links Between Psychiatric and Metabolic Factors in Anorexia Nervosa）”为题，于2026年4月3日在线发表于《分子精神病学》（Molecular Psychiatry）杂志，论文链接：https://www.nature.com/articles/s41380-026-03591-7。

多组学整合分析框架图

神经性厌食症是一种以过度关注体重体型、异常进食行为为核心特征的严重精神障碍，好发于青春期女性。其病理机制长期被视为“纯精神性疾病”，但近年研究提示，脂代谢、能量稳态等代谢因素同样可能参与疾病发生发展。然而，在遗传层面如何串联“精神症状”与“代谢紊乱”，始终是该领域亟待破解的关键科学问题。

本研究基于公共多组学数据与GWAS摘要统计信息，采用计算生物学方法，首次系统解析了神经性厌食症“精神—代谢”双向调控的遗传基础。研究团队通过荟萃分析，首次在SOX5基因附近鉴定出全基因组显著位点，为神经性厌食症机制研究提供了关键新靶点。进一步的全局遗传相关与孟德尔随机化分析证实，神经性厌食症与抑郁症、焦虑症等多种精神性状，以及肥胖、血脂异常等代谢性状间存在共享遗传基础与潜在因果关联，从遗传学层面直接证实“精神—代谢”并非孤立存在，而是深度互作、共同驱动疾病发生。

研究团队还通过局部遗传相关、多性状联合分析等前沿方法，累计识别出25个新型遗传风险位点，涵盖脑功能调控关键基因VAMP2、代谢—神经中枢核心基因LPL与BDNF等，全面拓展了神经性厌食症的遗传易感图谱。加权基因共表达网络分析与单细胞转录组测序进一步揭示，这些遗传风险位点主要富集于突触信号传导、脂质代谢等关键通路，并集中作用于边缘系统、纹状体GABA能神经元及运动相关皮层区域，从分子、细胞到环路层面完整勾勒出神经性厌食症“精神—代谢”互作的生物学框架。

本研究突破传统“精神障碍”单一研究视角，首次从遗传学层面系统解析神经性厌食症“代谢-精神互作”多维度病理机制，为疾病生物标志物开发、靶向干预方案制定及精准分型提供了重要遗传与细胞机制依据。

该研究得到了国家自然科学基金、山东省泰山学者计划、山东省优秀青年科学基金（海外）等项目的资助。

供稿：宋颖超    初审：李静    复审：郑鹏    终审：王晓艳