近日，我院常啸教授在免疫学期刊JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY（IF:14.29，中科院1区）上发表题为“Genetic architecture of asthma in African American Patients”的研究论文。常啸教授为该论文的第一作者和通讯作者。

哮喘（Asthma）是一种慢性气道炎症疾病，其主要临床症状表现为呼吸短促、气喘、咳嗽以及接触过敏原后粘液分泌增多，是由遗传、表观遗传和环境因素之间的复杂相互作用引起的。作为哮喘发病的内因，遗传因素已经在学界得到广泛的研究。虽然目前最权威的全基因组关联分析研究已经发现了接近200个与哮喘发病相关联的遗传位点，但是现有的研究大多仅局限于欧洲人群。

常啸团队的研究收集了来自美国费城儿童医院（CHOP）和美国非裔人群哮喘研究联盟(CAAPA)的约2万人的数据标本，采用目前最大的TOPMed参考数据进行基因填充分析，大大提高了对非裔人群基因型的预测准度。研究发现了8个与非裔人群显著相关的遗传位点，其中位于染色体9p24.1的遗传位点(rs10975467)在欧洲人群中也和哮喘发病显著相关，说明其附近基因IL33在不同人群中对哮喘的发病都起到重要的作用。该研究加深了我们对非裔人群中哮喘发病机制的理解，并提供了潜在的治疗靶点。

论文链接

https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(22)01180-0/fulltext